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文/孕婴帮，欢迎个人转发分享！
小美是一个事业型女强人，因为一直忙于工作拖到36岁还没结婚。在父母再三催促下，小美终于和比自己小6岁的老公结婚了，好在没多孩子就出生了，一家人其乐融融过得很开心。婆婆有点重男轻女的思想，因为小美生的是男孩，每天都开心得合不拢嘴，对小美更是好的没话说。
慢慢地孩子越来越大，手纹逐渐清晰。一天，奶奶突然发现了不得了的事情——孙子是断掌。中国自古就有说法：男孩断掌代表事业有成、大富大贵。这一来奶奶脸上的笑容更灿烂了，每天抱着孙子到邻居串门或是走在小区碰到熟人，都会夸赞这件事。
小美邻居的儿子是一名医生，看到小美儿子后却跟小美说：“断掌看命这种事不可信，我倒是发现你儿子眼距比一般孩子的要宽，有点不太对劲，还是去医院看看吧！”医生的话自然要信了，小美也觉得要检查了才能完全放心。结果还真是有问题。这孩子眼距的确很宽，断掌也不是因为孩子将来会大富大贵，而是孩子患有21三体综合征，也叫唐氏综合征。这下婆婆彻底傻眼了，一家人也都坐不住了。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征的患儿是先天愚型，是由于多了一条21号染色体导致的。这种病在胎儿期就有所体现，有60%在孕早期就流产了。那些幸运地存活下来的孩子有明显的智力落后、发育障碍和多面的畸形的症状。面部特征除了像小美儿子那样眼距宽外，鼻根部也很平，舌头胖大且控制不住的总伸在嘴外面，还经常流口水。
因为骨骼发育落后同龄孩子很多，所以身高矮小，一般15岁就停止发育了。牙齿也会出现错位。一般这样的患者都伴有先天性心脏病，即使出生存活率也很低。即使是带成人也会在30岁之后出现老年痴呆症状。
如何预防唐氏综合征患儿的出现？出现后又要如何治疗呢？
这种病到现在为止并没有很好的治疗措施，也没有治好的先例。最好的办法是在生产前终止妊娠。如果生下来就要格外保护患儿以防被感染，因为他们的免疫力很低，抵抗病毒的能力远不如正常人。多数患儿会出现心脏病或是其他畸形症状，家长要及时治疗或矫正。
年龄越高的产妇产唐氏综合征胎儿的几率就越大，所以高龄产妇的产检一个都不能落下。尤其是那些有遗传病史的夫妻计划怀孕前一定要做产前诊断。孕妇在14-18周做产前筛查血清标志物HCG、AFP测定的结果只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患有唐氏综合征。
简单的说：如果检查数据较高，不能说胎儿一定患唐氏综合征，而是患有唐氏综合征的几率高。需要孕妇做羊膜穿刺进一步检查，一旦确诊就要终止妊娠了。所以，不管你是否工作再忙，也要按时做孕期产检，不但是对宝宝负责也是对家庭负责。
如果宝宝已经出生，还是能通过一些办法来进行初步判断，如小美儿子特征是断掌、眼距等需要去医院做专业的检查。不过并非所有的断掌都是唐氏综合征患者，但唐氏综合征患者多数都是断掌。以防万一，发现孩子是断掌最好先去医院检查。
帮妈今天给大家分享的事例，就是想提醒孕妈妈们，不要偷懒，按时做孕检哦！
我是帮妈，两个孩子的妈妈，一名高级育婴师兼具插画师，有关孩子教育、生理、心理、营养、日常保健与护理等方面问题，问我吧。
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发表于 2022-5-19 17:57:33
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